时间:2021-09-14 09:32:14文章来源:环球网 分类:健康 涉及城市:广西壮族自治区梧州市 - 蒙山县
2.中间型:酶活性约为正常的3%-30%,任何年龄均可发病,表现生长、智能发育落后,可无神经系统体征,应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤,甚至致死。 3.间歇型:酶活性约为正常的5-20%,间歇发作,间歇期无症状,生长发育正常;多在感染、手术等应激情况下诱发,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。 5.脂酰胺脱氢酶缺陷型罕见,类似中间型,酶活性为正常人0-25%,但往往伴随有严重的乳酸血症,可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等。
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出生仅10天、体重2.6KG的糖糖来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。
百度新闻 · 陕西法制网 2021-09-14 09:28
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。近日,糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。
百度新闻 · 潇湘名医 2021-09-14 09:25
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖来自广西梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。
微信 · 1周不过7天而已 2021-09-14 09:18
热点网络分析:应急科普地震时身处楼内该如何自救? 发生地震时千万别惊慌,实施及时有效的避震方法,可以降低伤害。 比如躲在结实的桌子下,住在低层的居民可以迅速跑到室外的空旷地带……
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【舆情监测分析】温馨提示:不要躺在床上或沙发上抽烟,特别是身体劳累或者醉酒之后,烟头落在沙发、被褥上易引发火灾。 应急科普
TOOM舆情监测 · 头条热点 2021-09-14 09:32:15
【舆情监测热点】空军拉彩烟高清壁纸8月26日,2022年空军航空开放活动暨长春航空展开幕。 一个个高难度动作,一缕缕飞出的彩烟,带来超震撼视觉盛宴。 网友:这怕不是彩虹制造机吧!
TOOM舆情监测 · 头条热点 2021-09-14 09:32:15
【舆情监测热点】学法律护权益张警官普法谁不想要甜甜的恋爱? 法姐讲法超话法律能保护婚姻和财产,却保护不了爱情和幸福! via~湖南高院网友讨论~原来老一辈才是恋爱高手,无论怎样,闲暇学习相关法律知识并不简单今日说法,人人学法开学季
TOOM舆情监测 · 头条热点 2021-09-14 09:32:15
热点舆情报告:2月14日,新华联公告称,新华联文化旅游发展股份有限公司(以下简称“公司”)于近日收到湖南省长沙市中级人民法院(以下简称“长沙市中院”)民事判决书((2022)湘01民初453号),长沙市中院对中国工商银行股份有限公司长沙德雅路支行(以下简称“工行长沙德雅路支行”)与公司下属子公司长沙新华联铜官窑国际文化旅游开发有限公司(以下简称“长沙铜官窑”)等金融借款合同纠纷做出一审判决。 判决情况显示,原告工行长沙德雅路支行与被告长沙铜官窑签订的《固定资产借款合同》提前到期;长沙铜官窑向工行长沙德雅路支行偿还借款本金人民币592,000,000元及相关利息、罚息和复利,支付律师费;原告工行长沙德雅路支行对长沙铜官窑提供抵押并办理了抵押登记的不动产享有优先受偿权,对未办理权证的不动产长沙
TOOM舆情监测 · 头条热点 2021-09-14 09:32:15
舆情监测热点 - 今天(2月15日)是全市中小学、幼儿园春季开学第一天,上海公安机关主动对接市教委相关职能部门,从严落实全市4000余个校区校园安全防范工作,通过排查整改安全隐患,整治校园周边交通秩序,加强开学护校等工作,确保校园安全形势持续稳定,维护校园周边良好治安环境,保障本市各校开学工作有序开展。 上午7时30分许,静安公安分局和教委及学校制作的《你笑起来真好看》公益宣传歌曲首度“亮相”校园门口,学生们在民警和志愿者的引导下,一路浏览并穿过摆有“校园安全”知识的展览区域并快速、有序地进入了校园。“我听了一遍就学会了,回去唱给朋友们和爸爸妈妈听”现场不少学生表示,歌词好记易懂,曲调识别度高,能边听边唱间,掌握校园安全知识,提升自我保护意识。“相较以往的宣传模式,以更加平易近人
TOOM舆情监测 · 头条热点 2021-09-14 09:32:15
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